Myotonic Myopathy With Secondary Joint and Skeletal Anomalies From the c.2386C>G, p.L796V Mutation in SCN4A
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
Clinical Diversity of SCN4A-Mutation-Associated Skeletal Muscle Sodium Channelopathy
BACKGROUND AND PURPOSE Mutations of the skeletal muscle sodium channel gene SCN4A, which is located on chromosome 17q23-25, are associated with various neuromuscular disorders that are labeled collectively as skeletal muscle sodium channelopathy. These disorders include hyperkalemic periodic paralysis (HYPP), hypokalemic periodic paralysis, paramyotonia congenita (PMC), potassium-aggravated myo...
متن کاملA tRNA mutation causing mitochondrial myopathy clinically resembling myotonic dystrophy
M ore than 100 pathogenic mitochondrial (mt) DNA mutations have been described in the past decade in association with different neuromuscular disorders. Apart from large scale mtDNA rearrangements and common point mutations in mt tRNA genes, pathogenic mutations affecting structural genes of mtDNA encoded respiratory chain subunits have been reported as well. Pathogenic tRNA mutations can affec...
متن کاملDominantly inherited proximal myotonic myopathy and leukoencephalopathy in a family with an incidental CLCN1 mutation.
A two generation family of Greek origin with mild myotonia, predominantly proximal muscle weakness, and cataracts compatible with the syndrome of proximal myotonic myopathy, is reported. In addition, brain MRI showed a diffuse leukoencephalopathy in the propositus. Molecular genetic studies showed the R894X mutation in exon 23 of the muscle chloride channel gene in the propositus but in only on...
متن کاملthe past hospitalization and its association with suicide attempts and ideation in patients with mdd and comparison with bmd (depressed type) group
چکیده ندارد.
the role of russia in transmission of energy from central asia and caucuses to european union
پس ازفروپاشی شوروی،رشد منابع نفت و گاز، آسیای میانه و قفقاز را در یک بازی ژئوپلتیکی انرژی قرار داده است. با در نظر گرفتن این منابع هیدروکربنی، این منطقه به یک میدانجنگ و رقابت تجاری برای بازی های ژئوپلتیکی قدرت های بزرگ جهانی تبدیل شده است. روسیه منطقه را به عنوان حیات خلوت خود تلقی نموده و علاقمند به حفظ حضورش می باشد تا همانند گذشته گاز طبیعی را به وسیله خط لوله مرکزی دریافت و به عنوان یک واس...
15 صفحه اولذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Frontiers in Neurology
سال: 2020
ISSN: 1664-2295
DOI: 10.3389/fneur.2020.00077